QTL分析

常见 QTL 类型及计算方法

由 AI 生成, 我不太懂

eQTL (expression QTL)

• 作用对象：基因表达量
• 表型数据：RNA-seq → [[RNA_seq|TPM]] / counts（通常做 log2 转换 + 正规化）
• 计算方法：
  • 线性回归 / 线性混合模型 (LMM)
    • 例：Expression_gene ~ β0 + β1·Genotype_SNP + ε
  • 工具：FastQTL, Matrix eQTL, LIMIX

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sQTL (splicing QTL)

• 作用对象：可变剪接模式
• 表型数据：RNA-seq → 剪接事件比例（PSI = Percent Spliced In）
• 计算方法：
  • Logistic / linear regression：PSI ~ Genotype_SNP
  • 工具：LeafCutter, MAJIQ + QTLtools

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caQTL (chromatin accessibility QTL)

• 作用对象：染色质开放度
• 表型数据：ATAC-seq → 峰的 read counts 或 normalized signal
• 计算方法：
  • 线性回归 / LMM
  • 工具：FastQTL, QTLtools

我的理解: 检测某些已知的序列, 他们确定是由某些酶切开留下的, 能被切开表示染色质开放

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meQTL (methylation QTL)

• 作用对象：DNA 甲基化水平
• 表型数据：WGBS / 450k / EPIC 芯片 → CpG 位点甲基化比例 (β-value 或 M-value)
• 计算方法：
  • 线性回归：Methylation_level ~ Genotype_SNP
  • 工具：Matrix eQTL, meQTLtools

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pQTL (protein QTL)

• 作用对象：蛋白质丰度
• 表型数据：质谱（MS/MS）定量 → 蛋白表达
• 计算方法：
  • 线性回归
  • 工具：limma, QTLtools

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hQTL (histone modification QTL)

• 作用对象：组蛋白修饰（H3K27ac, H3K4me3 等）
• 表型数据：ChIP-seq → 峰的强度
• 计算方法：
  • 线性回归
  • 工具：QTLtools

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bQTL (TF binding QTL / binding QTL)

• 作用对象：转录因子结合强度
• 表型数据：ChIP-seq / DAP-seq → TF binding signal
• 计算方法：
  • 回归：Binding_strength ~ Genotype_SNP
  • 工具：QTLtools + 自定义 pipeline